Sofia, 6 mesi, salvata
da una rara malattia

La vita di Sofia, bambina nata da poco meno di sei mesi con una malattia genetica neuromuscolare tanto rara quanto letale, l’atrofia muscolare spinale di tipo 1 (Sma), è stata salvata. La splendida notizia arriva dall’ospedale pediatrico Santobono di Napoli, città da cui recentemente in più occasioni sono pervenute dalle strutture sanitarie immagini non proprio confortanti legate al covid-19. Qui è stato possibile somministrare alla piccola Sofia una innovativa terapia genica, la più costosa al mondo, visto il prezzo di 1,9 milioni di euro per singolo trattamento. Il nuovo farmaco, denominato Zolgensma e prodotto da Novartis, è stato autorizzato in Europa solo dal maggio scorso e in Italia dal 17 novembre. Secondo la normativa vigente, la somministrazione del farmaco è gratuita entro i sei mesi di vita del neonato, ed essendo Sofia nata alla fine di giugno, si è trattato di una corsa contro il tempo per superare in fretta tutti i passaggi burocratici necessari. In caso contrario la piccola non avrebbe probabilmente superato i due anni di età. Un risultato davvero importante ottenuto in sinergia dalle autorità amministrative e sanitarie della regione Campania. La Sma insorge appena dopo la nascita e si manifesta con una debolezza muscolare progressiva che va a compromettere respirazione e deglutizione, causando la morte in pochi mesi. Il trattamento col costosissimo farmaco agisce direttamente sul problema genetico, comportando la regressione della malattia. Certo Sofia, nome derivato dal greco antico e che letteralmente significa “saggezza”, dovrà sottoporsi ad altre cure. Ma lo scoglio più difficile è stato superato. La piccola è già tornata tra le mura domestiche e per lei, come affermato dal papà, «adesso possiamo finalmente sperare di vedere la luce».

di Fabrizio Peloni